¿EN QUÉ CONSISTE EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?
El diagnóstico genético Preimplantacional El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica avanzada que permite detectar y prevenir la transmisión de enfermedades genéticas de padres a hijos.
Para realizar un DGP es requisito necesario el realizar una Fecundación In Vitro independientemente de si la pareja tiene problemas de fertilidad. Esta técnica es ideal para parejas con riesgo de transmitir enfermedades genéticas, así como para aquellas que no han logrado concebir mediante métodos naturales o asistidos, y mujeres con abortos recurrentes.
¿CÓMO SE REALIZA UN DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?
Tras obtener la muestra de semen y ovocitos de los futuros padres, el óvulo es fecundado por un espermatozoide en el laboratorio, mediante FIV o ICSI. Cuando el embrión ha comenzado a desarrollarse, se le practica una biopsia embrionaria para obtener las células que se analizarán posteriormente.
Para poder realizar esta biopsia será necesario realizar una disección de la cubierta embrionaria el tercer día de fecundación. Esta apertura se realiza mediante el empleo de un láser acoplado al microscopio. Alrededor del quinto día de fecundación, los embriones habrán entrado en el estadio de blastocisto, cuando será biopsiado para extraer entre 3 y 8 células embrionarias sobre las que se realizará el DGP. Cabe destacar que esto no es ningún inconveniente para el correcto desarrollo del embrión.
Tras completar la biopsia, el blastocisto será sometido a una técnica de vitrificación hasta el momento de su utilización, mientras se realicen los exámenes oportunos.
DETECCIÓN DE ANEUPLODÍAS
Este estudio analiza el número de cromosomas que posee el embrión para detectar posibles variaciones que puedan conducir a una enfermedad genética. Los seres humanos poseemos 23 cromosomas con dos pares de cada uno (en total 46). Las aneuplodías se clasifican en nulisomías, trisomías, tetrasomía o pentasomías según el número de cromosomas que se haya modificado respecto a lo normal (bisomía). Estas aneuplodías pueden conducir a un desarrollo anormal del bebé, provocándole numerosos problemas. Por ello se recurre al estudio de los cromosomas para determinar si puede poseer una enfermedad genética.
Una de las técnicas más conocida y empleada para estudiar los cromosomas es la técnica FISH (Hibridación fluorescente in situ) que se emplea para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma y poder estudiarlo en profundidad.
Las enfermedades genéticas más comunes que se producen por las aneuplodías son el síndrome de Down (trisomías en el cromosoma 21), el síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) y el síndrome de Edwards (trisomía en el cromosoma 18).
DETECCIÓN DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Las enfermedades monogénicas son enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Algunas de las enfermedades hereditarias más frecuentes son la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil o la hemofilia A. Todas ellas pueden transmitirse de padres a hijos, es por ello que si una pareja que posea alguna enfermedad hereditaria desea aumentar sus posibilidades de concebir un hijo sin dicha enfermedad, puede recurrir al DGP para evaluar si el embrión fecundado en el laboratorio mediante FIV posee la enfermedad, y valorar si es apto para su posterior implantación.
DETECCIÓN DE ALTERACIONES ESTRUCTURALES
En las alteraciones estructurales los cromosomas pueden romperse en diversos fragmentos, perdiéndolos o volviéndose a unir al cromosoma. Estas alteraciones provocan diversas anomalías en la estructura del cromosoma (translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones) que pueden quedar equilibradas o no. Cuando la estructura del cromosoma se desequilibra y el gen no puede expresarse con normalidad se origina una enfermedad genética.
¿QUÉ OCURRE DESPUÉS DE REALIZAR UN DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?
Tras obtener los resultados y si observamos que el embrión está sano y no presenta alteraciones genéticas, se puede programar la transferencia embrionaria para implantar los embriones en el útero de la futura madre. Los embriones sobrantes se mantendrán vitrificados hasta que sea necesario utilizarlos.
El diagnóstico genético preimplantacional se realiza exclusivamente para evitar futuras enfermedades que pueda padecer el bebé, y no para escoger rasgos o características físicas como el color de pelo u ojos.
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